，孩子才是十六岁，但是血嘌呤病脱口而出之后，方主任却又是将之前看到的病历和检查全都在脑海中串联在了一起。
看病其实也是这样，没有怀疑的时候还好，一旦有了怀疑，那么所有的检查和症状就都会向这里靠。
就像是现在，方主任主观上不愿意相信武小富的引导，但是客观上的数据，却是越来越让他怀疑。
血嘌呤病是一种常染色体显性遗传病，突变基因是亚铁螯合酶基因，导致线粒体铁螯合酶的缺陷，引起原卟啉在红细胞、血浆、肝脏和皮肤的蓄积，出现相应的临床症状。
主要表现便是是幼儿时期即出现的痛性皮肤光敏性红斑。
肝胆系统受累反而是不多见，但也不是没有，现在的数据便是表明，肝胆系统受累，也在1%~4%之间，具体表现就是胆汁淤积和慢性肝病，严重者可导致肝功能衰竭。
嗯，这不就对上了嘛。
若是血嘌呤病的话，患者那不明原因的肝病，就能够解释了，而要是因此而出现的肠梗阻的话，那么手术可就不能解决根本原因了，说不定就会破坏现有的循环环境，后续肠梗阻还会继续复发，到时候，他这个手术的，可就麻烦了。
想到这里，方主任之前的坚持也就烟消云散了。
血嘌呤病患者的原卟啉大量沉积在红细胞内，随着红细胞的老化释放到血浆中。原卟啉可由肝排入胆汁和粪便中，因此血嘌呤病患者的红细胞、血浆和大便中原卟啉增加，而尿卟啉阴性。
因此，在早期检查的时候，血嘌呤病是很难被诊断和发现的。
不过，和胆汁淤积不同，原卟啉在肝细胞内的沉积，在偏振光显微镜下折光性很强，所以补充检查电镜下结构就很有必要了，如果真的是血嘌呤病的话，电镜下会出现冰晶样结构。
还有基因检测，这毕竟是遗传病，有遗传基
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